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Terapia génica, alternativa para atender casos de hemofilia


Conocida como una enfermedad rara, la hemofilia es un padecimiento hereditario que afecta a uno de cada cinco mil varones desde su nacimiento y se caracteriza por problemas de coagulación.

Jaime García Chávez, jefe de la Clínica de Hemostasia y Trombosis del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional "La Raza", explicó que se trata dde un trastorno de origen genético que se manifiesta por hemorragias prolongadas, a veces sin causa aparente.

Pueden, detalló, presentarse luego de traumatismos leves dibido a la ausencia o mal funcionamiento de uno de los llamados factores de coagulación de la sangre.

Por ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana 28 de febrero, médicos y pacientes destacan la importancia de un diagnóstico oportuno y adecuado, así como a soluciones innovadoras que permitan mayor control del padecimiento y mejor calidad de vida.

En México, alrededor del 70 por ciento de las personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia, presentan daño articular debido a que carecen o no cuentan con un tratamiento adecuado.

García Chávez indicó que en México se estima que más de seis mil personas viven con algún tipo de esta enfermedad.

En un comunicado emitido por Pfizer, Alfonso Quintero Espinoza, representante de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, enfatizó que la enfermedad afecta la calidad de vida de quienes la padecen y tiene un impacto económico y social importante, relacionado con el ausentismo escolar y laboral.

Insistió en la importancia de que “las autoridades de salud consideren ampliar la cobertura para que no suspendan de medicinas a jóvenes que están en edades críticas como la adolescencia y que desean, junto con los adultos, disfrutar su vida sin el riesgo de sufrir discapacidad, dolor, sangrados, depresión u otros problemas asociados que impactan a la familia y a su círculo más cercano”.

En ese sentido, dicha farmacéutica estadunidense se refirió al desarrollo de “terapia génica”, la cual, según explicó Fabiola Mariño, gerente médico de Enfermedades Raras en Pfizer México, “es un tratamiento para enfermedades genéticas en el que un gen funcional se administra al tejido blanco en el cuerpo, para producir una proteína ausente o que no funciona.

De esta forma, esa terapia aborda la causa subyacente de la enfermedad genética a nivel celular.

Comentó que a diferencia de los medicamentos o terapias tradicionales que pueden requerir una administración frecuente y enfocarse en el manejo de los síntomas y la progresión de la enfermedad, el objetivo de la terapia génica es restaurar la función normal en los tejidos o células afectados.

"Esto podría permitir a un paciente manejar su enfermedad sin la necesidad de tratamientos continuos”, señaló.

Con información de: Notimex.